terça-feira, 10 de novembro de 2015

Anomalias Genetica

ERROR 404 NOT FOUND


Alguém alguma vez já deve ter visto ou ouvido falar de alguém que nasceu albino, ou com olhos de cores diferentes e até mesmo com um ou alguns dedinhos amais. Isso ocorre devido algumas alterações no DNA ou alguns distúrbios na gravides, esse é o nosso assunto dessa vez, mas o porquê do título? ERROR 404 NOT FOUND é usado para quando o endereço buscado não foi encontrado. Resumindo, lembram do HTML ? Esse ERROR 404 é quando ocorre uma alteração nele.



Anomalias Genéticas


       As Anomalias Genéticas, como já foi dito, são alterações no DNA ou distúrbios na gravides, como a ingestão de bebidas alcoólicas, uso de cigarro, drogas e até mesmo algumas tintas de cabelo com amônia. Vamos excluir da lista anomalias causadas por vírus e bactérias adquiridos após o nascimento, como elefantíase.
         Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

Anomalias Cromossômicas Numéricas


         A base para esse tipo de anomalia é a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que por ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Poder acontecer também algumas mudanças consideráveis no número de cromossomos, estas mudanças são conhecidas como aneuploidia, a mais comum, e por poliploidia. Um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23, é considerado aneuploide. Já um indivíduo poliploide possui um número múltiplo exato de 23.


Anomalias Cromossômicas Estruturais


         Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo é quabrado e em seguida reconstituído, vendo assim não parecer ter problemas certo? Mas o problema está justamente neste ponto, a reconstituição, pois isto ocorre de forma eleatoria, portanto uma combinação não natural, no cromossomo. Esta quebra é provocada por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, como radiação, drogas, produtos químicos e até mesmo vírus.


10 anomalias genéticas bizarras


        Vejam abaixo algumas anomalias mais bizarras já registrada fornecidas pelo Ultra Curioso

10 – Ectrodactilia (legitimo vulcano)



Ectrodactilia é uma deformidade em que há ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. Com isso, as mãos ou os pés assumem uma aparência característica como se fossem presas de lagosta. Pode haver também junção de dedos, e deixar a pessoa parecendo com o Spock.

09 – Eritema Migratório Lingual



Mais conhecido como língua geográfica (ou glossite migratória benigna), é uma condição aparentemente hereditária, comum tanto em adultos como em crianças. Afeta de 2 a 3% da população sem causar problemas e pode desaparecer sozinha depois de dias ou semanas.

08 – Hipertricose



Chewbacca e Han Solo
 (Star Wars, o despertar da força)
Hipertricose, também conhecida como a síndrome do lobisomem, é uma anomalia genética extremamente rara, que causa o excesso de pelos no corpo humano, fazendo das pessoas uma espécie de Wookiee, não é querendo fazer bully mas não pode deixar de pensar no Chewbacca, Pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pelos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a Idade Média

07 – Pés de Curupira



Sem nome oficial aparente, o processo se dá quando os pés nascem virados para trás, como os do personagem folclórico Curupira. Uma mulher na China chamada Wang Fang nasceu com o distúrbio. Hoje ela tem 30 anos, e conseguia correr mas rápido que muitos amigos da escola.

06 – Cabeça virada para baixo




Também sem nome oficial aparente, é o raro caso de um indivíduo que nasce com a cabeça virada para baixo, como se estivesse sendo exorcizado. O caso mais conhecido é do brasileiro Claudio de Oliveira, de 37 anos, que atualmente dá discursos motivacionais sobre a vida.



05 – Síndrome da Regressão Caudal



É uma anomalia congênita caracterizada por uma combinação de malformações da medula espinhal, que geralmente faz a pessoa nascer sem as pernas. Tem associação com diabetes gestacional.


04 – Polimelia



Deus Brahma, dotado de 3 rostos e 4 braços
Uma má-formação congênita em que o indivíduo apresenta um número de membros maior que o usual. Lembrando que essa síndrome é “comum” na India, e eles acreditam que foram agraciados pelos deuses. Os deuses indianos são dotados de vários braços, pernas, meio homem meio animal e outras coisas.


03 – Uner Tan Síndrome



Síndrome descoberta na Turquia, em uma família na qual alguns membros caminhavam apoiados nos quatro membros. Alguns afirmavam que esta rara condição é resultado de uma lesão cerebral, outros diziam que possivelmente um caso de “involução humana”.


02 – Gêmeos Siameses



Os gêmeos siameses são gêmeos formados a partir do mesmo zigoto. Porém nesse caso, o disco embrionário não chega a se dividir por completo, produzindo gêmeos que estarão ligados por uma parte do corpo, ou têm uma parte do corpo comum aos dois. Os casos mais raros são os ligados pelo pescoço.


01 – Trimetilamuniria



Trimetilaminuria (conhecida também por síndrome do odor de peixe) é uma rara desordem genética na qual o corpo é incapaz de metabolizar a trimetilamina dos alimentos. Os pacientes com tal problema desenvolvem um típico odor de peixe no suor, na urina e no hálito, principalmente após o consumo de alimentos ricos em colina.


Conclusão


Podemos concluir que existe dois tipos de anomalias, e que essas anomalias poder ser causadas por erros no DNA, problemas durante a gestação, e que são algumas alterações nos cromossomos.

 Apesar do aspecto diferente, muitas pessoas sobrevivem, além de viver de forma saudável e serem exemplos de vida.


Fontes:


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